Acessibilidade é um dos desafios do paciente com AME 

Mas foi o Teste Genético da Bochechinha [exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal] que confirmou o diagnóstico da Helena: ela tem o tipo 1, o mais grave. "Quanto mais demorado, mais afetada a criança fica. Mas, com três meses conseguimos o diagnóstico dela e, com isso, intervir com a medicação para doença não avançar mais. Ainda assim comprometeu as pernas e a parte respiratória. Hoje em dia ela está bem, mas ela teve uma certa dificuldade, um desconforto para respirar", disse a mãe da criança.

A neurologista infantil Flávia Nardes explica que a AME é uma doença progressiva, rápida, que leva à perda de movimentos dos braços e pernas, bem como à perda da capacidade de respirar e deglutir ao longo do tempo. "Quanto mais precoce o seu início, mais rápida e grave serão essas perdas de função", disse a médica, que é Pesquisadora do Grupo de Doenças Neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, unidade de pesquisa da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

Atualmente, Helena realiza as terapias para o tratamento da AME. "Hoje ela leva uma vida quase normal de uma criança. Ela faz fisioterapia respiratória de segunda a sábado, fonoterapia três vezes na semana e terapia ocupacional duas vezes na semana e ela vai iniciar a hidroterapia também", detalha Alessandra. A criança ainda faz o acompanhamento com o neuropediatra e nutricionista. "Ela está ganhando peso e crescendo conforme o esperado para idade", comemora.

O tratamento da AME é feito com medicamentos específicos, como, por exemplo, nusinersena, risdiplam, onasemnogeno abeparvoveque, medicamentos gerais, como vitaminas, suplementos, salbutamol, e reabilitação: fisioterapia motora, respiratória e fonoaudiologia, bem como suporte ventilatório e nutricional.

Desafios

A pesquisa Um retrato da AME no Brasil, traçou um perfil de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal e seus cuidadores, mostrando os desafios enfrentados por essa comunidade. Os 144 respondentes compartilharam sua experiência desde os primeiros sintomas até o diagnóstico e convívio com a doença.

A pesquisa foi realizada no final de 2022 pela Editora Abril com apoio da farmacêutica Roche e do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). A falta de acessibilidade em locais públicos e de lazer é uma das grandes barreiras no dia a dia das pessoas com AME: 97% responderam que já tiveram que deixar de frequentar um local por falta de acessibilidade, seja por mal estado de calçadas, falta de elevadores, portas muito estreitas ou falta de transporte adequado, seja particular ou público.